Doğum öncesi genetik testler, anne ve babalara, fetüslerinde belirli genetik bozuklukların olup olmadığı hakkında bilgi verir. Genetik bozukluklar, bir kişinin genlerindeki veya kromozomlarındaki değişikliklerden kaynaklanır. Anöploidi, eksik veya fazladan kromozomların olduğu bir durumdur. Anöploidi grubunda en sık rastlanan genetik bozukluklardan biri olan Trizomi 21 (Down sendromu)’de 21. Kromozomdan 2 tane değil, 3 tane bulunmaktadır. Kalıtsal bozukluklara ise mutasyon adı verilen genlerdeki değişiklikler neden olur. Kalıtsal bozukluklar arasında orak hücre hastalığı, kistik fibroz, Tay-Sachs hastalığı gibi hastalıklar yer alır. Çoğu durumda, etkilenen bir çocuğa sahip olmak için her iki ebeveynin de aynı geni taşıması gerekir.
Gebelikte fetüsteki genetik hastalıkları bulmak için yapılan tarama testleri ultrasonografi, birinci trimester taraması, ikinci trimester taraması, kombine birinci ve ikinci trimester taraması ve free cell DNA testini içerir. Eğer bu testlerde risk saptanırsa tanının kesinleşmesi için tanı testlerine başvurulur.
Eğer gebelik takiplerinizde bebeğinizde bu hastalıkların varlığına dair bir şüphe oluşursa veya bu hastalıklar için yüksek risk grubunda iseniz kliniğimizde genetik hastalıklara yönelik tarama ve tanı testler konusunda danışmanlık verilmekte ve gerekli hallerde bu testler yapılmaktadır.